Syndróm Riley-Day je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje nervový systém, poškodzuje funkciu senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety, spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktorá necíti bolesť, tlak alebo teplotu stimulov zvonku.
Nositelia tejto choroby majú tendenciu zomrieť vo veku okolo 30 rokov v dôsledku nehôd, ku ktorým dochádza kvôli nedostatku bolesti.
Symptómy syndrómu Riley-Day
Symptómy syndrómu Riley-Day sú prítomné od narodenia a zahŕňajú:
- Necitlivosť na bolesť;
- Pomalý rast;
- Neschopnosť vytvárať slzy;
- Ťažkosti s jedlom;
- Dlhotrvajúca epizóda zvracania;
- záchvaty;
- Poruchy spánku;
- Zdravotné postihnutie v podnebí;
- skolióza;
- Hypertenzia.
Symptómy syndrómu Riley-Day sa časom zhoršujú.
Obrázky syndrómu Riley-Day
Príčina syndrómu Riley-Day
Príčina syndrómu Riley-Day je spojená s genetickou mutáciou, avšak nie je známe, ako genetická mutácia spôsobuje lézie a neurologické dysfunkcie.
Diagnóza syndrómu Riley-Day
Diagnóza syndrómu Riley-Day sa uskutočňuje prostredníctvom fyzikálnych vyšetrení, ktoré preukazujú nedostatok reflexov pacienta a necitlivosť na akékoľvek podnety, ako je teplo, chlade, bolesť a tlak.
Liečba syndrómu Riley-Day
Liečba syndrómu Riley-Day je zameraná na príznaky, ktoré sa objavujú. Antikonvulzívne lieky, očné kvapky na zabránenie suchých očí, antiemetiká na zvládanie zvracania a intenzívne pozorovanie dieťaťa sa používajú na ochranu pred zriedkavými zraneniami, ktoré môžu viesť k smrti.
Užitočný odkaz:
Cotardov syndróm
