zriedkavé ochorenia

Akútna transverzálna myelitída je zápal, ktorý postihuje obe strany časti chrbtice, čo spôsobuje príznaky ako bolesť chrbta, slabosť končatín alebo paží, paralýza a dokonca znížená citlivosť v rukách, ktoré sú niekedy zmätené s poliomyelitídou, Guillian-Barré a traumatická neuritída. Jeho hlavnou charakteristik

Západný syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované častými epileptickými záchvatmi, ktoré sú bežnejšie u chlapcov a začínajú sa prejavovať počas prvého roka života dieťaťa. Obvykle sa prvé krízy vyskytujú medzi 3 a 5 mesiacmi života, hoci diagnózu možno vykonať až do 12 mesiacov. Existujú tri typy tohto synd

Hermafroditný človek je ten, kto má dva pohlavné orgány, mužov aj ženy, súčasne a môže byť identifikovaný pri narodení. Príčiny hermaprodizmu nie sú ešte dobre zavedené, ale jednou z teórií je, že počas vývoja dieťaťa došlo k genetickým zmenám. Ďalšia forma hermaphroditismu je miesto, kde sa dieťa narodilo s dobre definovaným vonkajším genitálnym regiónom, ale má aj iné dôležité zmeny gonády, ako napríklad chlapec, ktorý keď dospieva, menštruuje a rozvíja napríklad prsia. Liečba hermafroditismu sa líši podľa veku, v kt

Schwannoma, tiež známy ako neurinóm alebo neurimóm, je typom benígneho nádoru, ktorý postihuje Schwannove bunky umiestnené v periférnom alebo centrálnom nervovom systéme. Tento nádor sa zvyčajne vyskytuje po 50 rokoch života a môže sa objaviť napríklad v oblasti hlavy, kolena, stehna alebo retroperitoneálnej oblasti. Liečba spočíva v

Xeroderma pigmentosum, známy ako XP, je zriedkavé a dedičné genetické ochorenie charakterizované kožnou precitlivenosťou na slnečné ultrafialové žiarenie, čo má za následok suchú kožu a prítomnosť pihových a bielych škvŕn, najmä v oblastiach so zvýšenou expozíciou slnka. XP sa zvyčajne objavuje v detstve a je vidieť na vyššej tendencii dieťaťa prejavovať ťažké popáleniny po niekoľkých minútach vystavenia slnku, okrem výskytu peier na tvári, ramenách a perách pred vekom 2 rokov. Vzhľadom na veľkú citlivosť pokožky sú ľud

Rabdomyolýza je závažný syndróm, ktorý spôsobuje deštrukciu svalových vlákien a môže sa vyskytnúť po priamej alebo nepriamej traume svalu v tele. Po ich zničení svalové vlákna uvoľňujú látky toxické pre krvný obeh, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú vážne komplikácie v obličkách a môžu dokonca viesť k zlyhaniu obličiek. Preto sa má liečba začať čo najskôr

Liečba pre Morgagniho herniu, ktorá je zriedkavým vrodeným problémom v membráne, by mala byť vedená všeobecným chirurgom a zvyčajne sa vykonáva s chirurgickým zákrokom na nápravu tohto problému skoro po diagnostikovaní. Vo všeobecnosti sa chirurgia vykonáva laparoskopiou cez malý rez medzi rebrami, kde chirurg vloží malú ohybnú hadičku do membrány na opravu defektu membrány. Pacient sa zvyčajne musí

Fetálne hydropóza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa tekutina akumuluje v rôznych častiach tela dieťaťa počas tehotenstva, napríklad v pľúcach, srdci a bruchu. Toto ochorenie je veľmi závažné a je náročné na liečbu a môže viesť k smrti dieťaťa ešte skoro v živote alebo potratu. Vo februári 2016 sa hydr

Porfyria zodpovedá skupine genetických a zriedkavých chorôb, ktoré sú charakterizované nahromadením látok produkujúcich porfyrín, čo je proteín zodpovedný za transport kyslíka do krvného obehu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hemu a následne hemoglobínu. Toto ochorenie postihuje hlavne nervový systém, kožu a iné orgány. Porfýria je zvyčajne de

Ektopia cordis, tiež známa ako srdcová ektopia, je veľmi zriedkavá malformácia, v ktorej je srdce dieťaťa umiestnené mimo hrudníka pod kožou. Pri tejto malformácii môže byť srdce umiestnené úplne mimo hrudi alebo len čiastočne mimo hrudi. Vo väčšine prípadov existujú aj iné súvisiace malformácie, a preto je priemerná dĺžka života niekoľko hodín a väčšina detí skončí po prvom dni života. Ektopia cordis sa môže identifikovať u

Liečba infekcie Yersinia pestis sa má začať krátko po prvých príznakoch ochorenia po podaní antibiotík počas 10 dní v závislosti od lekárskej správy, ako napríklad: streptomycín; tetracyklín; gentamicín; fluorochinolónové; Chloramfenikol. Liečba sa vykonáva izolovane, aby sa zabránilo šíreniu baktérií. Liečba, ktorá bola inicio

Noma je choroba, ktorá sa zvyčajne prejavuje v najchudobnejších krajinách kvôli zlej hygieny a zlej výžive, ktorá spôsobuje zničenie úst a tváre, počínajúc výskytom malej rany v ústach, ktorá sa šíri k ostatným tkanivám úst a kostí. Táto choroba je stále neošetrená, čo spôsobuje smrť vo väčšine prípadov, pokiaľ nie je zistené skoro a infekcia sa môže zastaviť s dobrou hygienou a podaním antibiotík. Aké sú príznaky a príznaky Prvé príznaky

Progeria, tiež známy ako syndróm Hutchinson-Gilford, je mimoriadne zriedkavé detské genetické ochorenie charakterizované zrýchlením starnutia okolo sedemnásobku normálnej frekvencie. Vo všeobecnosti sa objavujú prvé príznaky okolo veku 2, vrátane rastu šošoviek a vypadávania vlasov. Pretože ide o cho

Čo je to? Rokitansky syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v maternici a vagíne, čo spôsobuje, že sú slabo rozvinuté alebo chýbajú. Preto je bežné, že dievča, ktoré sa narodilo s týmto syndrómom, má vaginálny kanál krátky, chýbajúci alebo dokonca narodený bez maternice. Zvyčajne sa tento syndróm

Behcetova choroba je zriedkavý stav charakterizovaný zápalom rôznych krvných ciev, čo spôsobuje výskyt kožných lézií, vredov v ústach a problémy s videním. Symptómy sa zvyčajne neobjavujú súčasne s niekoľkými život ohrozujúcimi záchvatmi. Táto choroba je bežnejšia v 20 až 40 rokoch, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku a postihuje mužov a ženy v rovnakom pomere. Diagnóza je vykonaná lekárom podľa

Ménièrov syndróm je ochorenie, ktoré spôsobuje dysfunkciu vnútorného ucha a aj keď neexistuje žiadna liečba, je možné uchýliť sa k rôznym druhom liečby na zlepšenie symptómov a predchádzanie zhoršeniu choroby. Liečba zvyčajne spočíva v zmenách v zvykoch a používaní liekov, ktoré znižujú vertigo, napríklad dimenhydrát, betametín alebo hydrochlórtiazid. Avšak v prípadoch, keď takéto náp

Vincentova anginóza, tiež známa ako akútna nekrotizujúca ulceratívna gingivitída, je zriedkavé a závažné ochorenie ďasien, charakterizované nadmerným vývojom baktérií v ústach, spôsobujúce infekciu a zápal, čo vedie k vzniku vredov a smrti gingiválneho tkaniva. Liečba sa zvyčajne vykonáva s antibiotikami, ale je tiež veľmi dôležité udržiavať správnu ústnu hygienu, umývanie zubov po jedle a vždy používať ústnu vodu. Naučte sa správne čistiť zuby. Okrem to

Idiopatická trombocytopenická purpura je autoimunitné ochorenie, pri ktorom vlastné protilátky telo zničia krvné doštičky, čo vedie k výraznej redukcii týchto buniek. Keď sa to stane, má telo viac problémov zastaviť krvácanie, najmä v prípade vredov a mŕtvice. Vzhľadom na nedostatok krvných doštičiek je tiež veľmi časté, že jedným z prvých príznakov trombocytopenickej purpury je častý výskyt fialových škvŕn na koži na rôznych miestach tela. V závislosti od celkového počtu krvnýc

Alkaptonúria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanín a tyrozín v dôsledku malej mutácie v DNA. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatku enzýmu, homogentisátovej dioxygenázy alebo homogentisátovej oxygenázy, čo vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej, ktorá je medziproduktom metabolizmu týchto aminokyselín a ktorá za normálnych podmienok nie je v krvi detekovateľná. Ochorenie sa prejavuje v

Syndróm cyklického vracania je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje obdobiami, v ktorých jedinec strávi hodiny v čase, najmä vracanie, keď sa na niečo usiluje. Tento syndróm sa môže vyskytnúť u ľudí všetkých vekových skupín, ktoré sú častejšie u detí školského veku. Tento syndróm nemá žiadnu liečbu a žiadnu špecifickú liečbu a lekár to bežne odporúča používať antiemetické lieky na zníženie závratov a zvýšenie príjmu tekutín, aby sa zabránilo dehydratácii. Hlavné príznaky Syndróm cyklického vracania sa vyzna