Alkaptonúria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanín a tyrozín v dôsledku malej mutácie v DNA. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatku enzýmu, homogentisátovej dioxygenázy alebo homogentisátovej oxygenázy, čo vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej, ktorá je medziproduktom metabolizmu týchto aminokyselín a ktorá za normálnych podmienok nie je v krvi detekovateľná.
Ochorenie sa prejavuje v detstve zmenou farby moču, ktorá sa zmení na čierne, a prítomnosť tmavých škvŕn na koži a ušiach. Niektorí ľudia sa stali symptomatickými iba od veku 40 rokov, čo zhoršuje liečbu a príznaky sú zvyčajne závažnejšie.
Alkaptonúria nemá liečbu, avšak liečba pomáha zmierniť príznaky, odporúča sa, aby sa dodržiavala chudobná strava v potravinách, ktoré obsahujú fenylalanín a tyrozín, okrem zvýšenia konzumácie potravín bohatých na vitamín C, ako napríklad citrón.
Symptómy alkatonúrie
Najcharakteristickejšími príznakmi alcaptúniovej choroby sú:
- Moč tmavá, takmer čierna - poznať iné príčiny čierneho moču;
- Modravý ušný vosk;
- Čierne škvrny na bielom okraji, okolo ucha a hrtana;
- hluchota;
- Artritída, ktorá spôsobuje bolesť kĺbov a obmedzenie pohybu;
- Pevnosť chrupavky;
- Obličkový kameň a prostata, v prípade mužov;
- Problémy so srdcom.
Tmavý pigment sa môže hromadiť v koži v oblastiach podpaží a slabín, ktoré pri spánku môžu prejsť na oblečenie. Je bežné, že osoba má ťažkosti s dýchaním v dôsledku procesu tuhosti chrupavky a chrapľavosti spôsobenej tuhosťou hyalínovej membrány. V neskorších štádiách ochorenia sa kyselina môže nahromadiť v žilách a srdciach tepien, čo môže viesť k závažným srdcovým problémom.
Diagnóza alaptonúrie sa uskutočňuje analýzou symptómov, hlavne kvôli tmavému sfarbeniu charakteristickému pre ochorenie, ktoré sa objavuje v niekoľkých častiach tela, okrem laboratórneho vyšetrenia zameraného na detekciu koncentrácie kyseliny homogentisovej v krvi hlavne alebo na detekciu mutácie pomocou molekulárnych vyšetrení. Pochopte, aká molekulárna diagnóza je a pre čo je.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba alcaptúntúrie je zameraná na zmiernenie symptómov, pretože ide o genetické ochorenie recesívneho charakteru. Použitie analgetík alebo protizápalových liekov môže byť preto odporúčané na zmiernenie bolesti kĺbov a tuhosti chrupavky, ako aj fyzioterapeutických sedení, ktoré sa môžu uskutočniť infiltráciou kortikosteroidov, aby sa zlepšila mobilita postihnutých kĺbov.
Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, pretože sú prekurzormi kyseliny homogentisovej a preto sa odporúča vyhnúť sa spotrebe kešu orechov, mandlí, para orechov, avokádov, húb, vaječných bielkov, banán, mlieko a fazuľa. Pozrite sa, aké potraviny sú bohaté na fenylalanín a tyrozín, ktorým treba zabrániť.
Príjem vitamínu C alebo kyseliny askorbovej sa tiež odporúča ako liečba, pretože je účinná pri znižovaní hromadenia hnedého pigmentu v chrupke a pri rozvoji artritídy. Ďalšie informácie o kyseline askorbovej.
