Sklerosteóza, tiež známa ako žilová kostná choroba, je vzácna genetická mutácia, ktorá spôsobuje nadmerný rast kostí. Táto mutácia spôsobuje, že kosti, namiesto zníženia hustoty v priebehu rokov, sa stávajú silnejšími a hustšími, stávajú sa silnejšími ako žula.
Sklerosteóza tak zabraňuje vzniku ochorení kostí, ako je osteoporóza, ale spôsobuje ďalšie zmeny, ako je zvýšený tlak vo vnútri lebky, ktorý, ak je ponechaný neliečený, môže byť život ohrozujúci.
Hlavné príznaky
Hlavným znakom sklerosteózy je zvýšenie hustoty kostí, existujú však niektoré príznaky, ktoré vás môžu upozorniť na ochorenie, ako napríklad:
- Spojenie dvoch alebo troch prstov na rukách;
- Zmeny veľkosti a hrúbky nosa;
- Prehnaný rast lebky a tváre kostí;
- Ťažkosti s pohybom niektorých svalov na tvári;
- Hrot prstov zakrivený nadol;
- Chýbanie nechtov na prstoch;
- Výška tela je väčšia ako priemer.
Pretože ide o extrémne zriedkavé ochorenie, jeho diagnóza je zložitá a preto môže lekár predtým, než naznačuje diagnózu sklerózy, potrebovať vyhodnotiť všetky príznaky a klinickú anamnézu a tiež vykonať rôzne testy, ako je napríklad kostná hustota.
V niektorých prípadoch môže byť nariadený genetický test, ktorý vyhodnotí DNA a možné mutácie a môže pomôcť identifikovať zmenu génu SOST, ktorý spôsobuje chorobu.
Prečo sa to stane
Hlavnou príčinou sklerózy je mutácia, ktorá sa vyskytuje v géne SOST a znižuje účinok sklerostínu, ktorý je zodpovedný za zníženie hustoty kostí a zvyšuje sa počas celého života.
Zvyčajne sa ochorenie vyskytuje len vtedy, ak existujú dve pozmenené kópie génu, ale ľudia s jednou kópiou môžu mať tiež extrémne silné kosti a nižšie riziko ochorení kostí, ako je osteoporóza alebo osteopénia.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadny liek na liečbu sklerózy, preto je jeho liečba vykonávaná iba na uvoľnenie niektorých príznakov a deformácií, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku nadmerného rastu kostí.
Jednou z najčastejšie používaných foriem chirurgie je chirurgia, ktorá môže pomôcť dekomprimovať tvárový nerv a obnoviť pohyb svalov tváre, alebo odstrániť prebytočnú kosť, aby sa znížil tlak vo vnútri lebky, napríklad.
Liečba by sa preto vždy mala prerokovať s lekárom, aby sa zistilo, či existujú život ohrozujúce alebo život ohrozujúce zmeny, ktoré je možné opraviť.
