Liečba Beckwith-Wiedemannovho syndrómu, čo je zriedkavé kongenitálne ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerné rozvlnenie niektorých častí tela alebo orgánov, sa mení v závislosti od zmien spôsobených chorobou, a preto liečba je zvyčajne vedená personálom rôznych zdravotníckych pracovníkov, medzi ktoré patrí pediatr, kardiológ, zubár a niekoľko chirurgov.
Takže v závislosti od príznakov a malformácií spôsobených Beckwith-Wiedemannovým syndrómom sú hlavné typy liečby:
- Zníženie hladiny cukru v krvi: sérové injekcie s glukózou sa priamo vstrekujú do žily a zabraňujú tomu, aby nedostatok cukru spôsoboval vážne neurologické zmeny;
- Prenosové alebo inguinálne hernia: Liečba zvyčajne nie je potrebná, pretože väčšina hernín zmizne do prvého roku života, ale ak sa kýla naďalej zväčšuje alebo ak nezmizne až do veku 3 rokov, môže byť potrebná operácia ;
- Veľmi veľký jazyk: operácia môže byť použitá na opravu veľkosti jazyka, avšak mala by byť vykonaná až po 2 rokoch veku. Do tohto veku môžete použiť silikónové vsuvky, ktoré pomáhajú vášmu dieťaťu ľahšie jesť.
- Srdcové alebo gastrointestinálne problémy: Lieky sa používajú na liečbu každého typu problému a musia sa užívať počas celého života. V závažnejších prípadoch môže lekár odporučiť napríklad operáciu na opravu závažných zmien srdca.
Navyše deti narodené s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť rakoviny, takže ak sa zistí rast nádoru, môže byť tiež nevyhnutné mať chirurgickú operáciu na odstránenie nádorových buniek alebo iných liečebných postupov, ako je chemoterapia alebo rádioterapia,
Po liečbe sa však väčšina detí s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom úplne rozvíja a nepredstavuje problémy v dospelosti.
Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
Diagnózu Beckwith-Wiedemannovho syndrómu možno urobiť len s pozorovaním malformácií po narodení dieťaťa alebo diagnostickými testami, ako je napríklad ultrazvuk brucha.
Okrem toho na potvrdenie diagnózy môže lekár požiadať aj o krvný test na vykonanie genetického testu a posúdenie, či na chromozóme 11 nastali zmeny, pretože ide o genetický problém, ktorý je príčinou tohto syndrómu.
Beckwith-Wiedemannov syndróm sa môže preniesť z rodičov na deti, takže ak jeden z rodičov mal chorobu ako dieťa, odporúča sa predtým, než otehotniete, mať genetické poradenstvo.
