Fanconiov syndróm je zriedkavé ochorenie obličiek a vedie k hromadeniu glukózy, bikarbonátu, draslíka, fosfátov a určitých nadbytočných aminokyselín v moči. Pri tejto chorobe dochádza tiež k strate proteínu močom a moč sa stáva silnejšou a kyslou.
Dedičný syndróm Fanconi je spôsobený genetickými zmenami, ktoré sa prenášajú z otca na syna. V prípade získaného syndrómu Fanconi môže dôjsť k vzniku ochorenia ťažkým kovom, ako je olovo, požitím vynechaných antibiotík, nedostatku vitamínu D, transplantácie obličiek, mnohopočetného myelómu alebo amyloidózy.
Fanconiov syndróm nemá žiadnu liečbu a jeho liečba spočíva hlavne v nahradení látok stratených v moči, ako to naznačuje nefrolog.
Symptómy syndrómu Fanconi
Príznaky Fanconiho syndrómu môžu byť:
- Močiť veľké množstvo moču;
- Silný a kyslý moč;
- Veľmi smädná;
- dehydratácia;
- Krátky vzrast;
- Zvýšená kyslosť v krvi;
- slabosť;
- Bolesť v kostiach;
- Kožné škvrny na koži s mliekom;
- Absencia alebo chyba v palci;
Vo všeobecnosti sa charakteristika dedičného Fanconiho syndrómu objavuje v detstve okolo veku 5 rokov.
Diagnóza Fanconiho syndrómu sa vykonáva na základe symptómov, krvný test, ktorý odhaľuje vysokú kyslosť a test moču, ktorý ukazuje nadbytok glukózy, fosfátu, hydrogenuhličitanu, kyseliny močovej, draslíka a sodíka.
Liečba syndrómu Fanconi
Liečba syndrómu Fanconi je zameraná na doplnenie látok stratených jednotlivcami v moči. Preto pacienti môžu potrebovať užívanie draslíka, fosfátu a vitamínu D, ako aj hydrogénuhličitanu sodného na neutralizáciu krvnej acidózy.
U pacientov s ťažkým poškodením funkcie obličiek je indikovaná transplantácia obličiek.
Užitočné odkazy:
- Potraviny bohaté na draslík
- Potraviny bohaté na vitamín D
Transplantácia obličiek
