Genetické poradenstvo je proces určený na identifikáciu genetických zmien, ktoré sa môžu prenášať na budúce generácie, ako aj riziko týchto zmien tejto osobe. Ďalšie informácie o genetickom poradenstve.
Tento proces má niekoľko aplikácií a môže byť použitý v tehotenstve alebo v prenatálnom plánovaní, aby sa preverila akákoľvek pravdepodobnosť zmeny plodu a rakoviny s cieľom posúdiť pravdepodobnosť výskytu rakoviny a určiť možnú závažnosť a liečbu.
Etapy genetického poradenstva
Genetické poradenstvo prebieha v troch hlavných krokoch:
- Anamnéza: v tomto štádiu osoba vyplní dotazník obsahujúci otázky súvisiace s prítomnosťou dedičných ochorení, problémy súvisiace s obdobím pred alebo po narodení, históriou mentálnej retardácie, históriou potratov a prítomnosťou vzájomných vzťahov v rodine, čo je vzťah medzi príbuznými. Tento dotazník používa klinický genetik a je dôverný, pretože je informáciou o používaní výhradne profesionálnej a s príslušnou osobou;
- Fyzikálne, psychologické a laboratórne testy : Lekár vykoná sériu testov na kontrolu akýchkoľvek fyzických zmien, ktoré môžu súvisieť s genetikou. Okrem toho sa môžu analyzovať detské obrázky osoby a jeho rodiny, aby sa takisto pozorovali charakteristiky súvisiace s genetikou. Vykonávajú sa aj vyšetrovacie testy a laboratórne testy na posúdenie zdravotného stavu osoby a jej genetického materiálu, ktoré sa zvyčajne robia prostredníctvom ľudského cytogenetického vyšetrenia. Molekulárne testy, ako napríklad sekvenovanie, sa vykonávajú aj na identifikáciu zmien genetického materiálu človeka;
- Vypracovanie diagnostických hypotéz: posledný krok sa vykonáva na základe výsledkov fyzikálnych a laboratórnych testov a analýzy dotazníka a sekvenovania. Týmto môže lekár informovať osobu, ak má nejaké genetické zmeny, ktoré môžu byť odovzdané ďalším generáciám a ak sa prejaví, možnosť, že táto zmena sa musí prejaviť a generovať charakteristiky tejto choroby, ako aj závažnosť.
Tento proces vykonáva tím profesionálov koordinovaný klinickým genetikom, ktorý je zodpovedný za vedenie ľudí vo vzťahu k dedičným chorobám, šancu na prenosnosť a prejav chorôb.
