Čo je to Holt-Oramov syndróm?

Holt-Oramov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje deformácie horných končatín, ako sú ruky a plecia, a srdcové problémy, ako sú arytmie alebo menšie malformácie.

Toto je choroba, ktorú možno často diagnostikovať až po narodení dieťaťa, a hoci neexistuje žiadna liečba, existujú spôsoby liečby a chirurgické zákroky zamerané na zlepšenie kvality života dieťaťa.

Vlastnosti Holt-Oramovho syndrómu

Holt-Oramov syndróm môže spôsobiť niekoľko malformácií a problémov, ktoré môžu zahŕňať:

• Deformácie horných končatín, ktoré vznikajú hlavne v rukách alebo v oblasti ramien;
• Problémy so srdcom a malformácie, ktoré zahŕňajú srdcovú arytmiu a defekt predsieňového septa, ku ktorému dochádza, keď je medzi dvoma komorami srdca malý otvor;
• Pľúcna hypertenzia, čo je zvýšenie krvného tlaku v pľúcach, ktoré spôsobuje príznaky ako únava a dýchavičnosť.

Ruky sú zvyčajne končatiny, ktoré sú najviac postihnuté malformáciami, častá je absencia palcov.

Holt-Oramov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ku ktorej dochádza medzi 4. a 5. týždňom tehotenstva, keď ešte nie sú správne vytvorené dolné končatiny.

Diagnóza Holt-Oramovho syndrómu

Tento syndróm sa zvyčajne diagnostikuje po pôrode, keď dôjde k malformáciám končatín dieťaťa a malformáciám a zmenám vo fungovaní srdca.

Na vykonanie diagnózy môže byť potrebné vykonať niektoré testy, ako sú röntgenové snímky a elektrokardiogramy. Navyše, vykonaním špecifického genetického testu vykonaného v laboratóriu je možné identifikovať mutáciu, ktorá spôsobuje chorobu.

Liečba Holt-Oramovho syndrómu

Na vyliečenie tohto syndrómu neexistuje žiadna liečba, ale pri vývoji dieťaťa pomáha niektorá z metód, ako napríklad fyzioterapia, ktorá slúži na korekciu držania tela, posilnenie svalov a ochranu chrbtice. Okrem toho, ak existujú ďalšie problémy, ako sú malformácie a zmeny vo fungovaní srdca, môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok. Deti s týmito problémami by mali byť pravidelne sledované kardiológom.

Dojčatá s týmto genetickým problémom by mali byť monitorované od narodenia a následné sledovanie by malo trvať celý ich život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav.

Bola táto informácia nápomocná?

Áno nie

Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:

Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.

E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:

Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.

Tvoje meno:

Dôvod návštevy:

--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti

Ste zdravotnícky pracovník?

NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné