Symptómy fenylketonúrie vznikajú iba vtedy, ak sa pacientovi nelieči strava bez fenylalanínu, čo je aminokyselina prítomná v potravinách, ako sú ryby, vajce, mäso, mlieko a aspartamové sladidlo.
Keď sa narodí dieťa s fenylketonúriou, nevykazuje žiadne príznaky pri narodení, ale ak nezačne liečbu ihneď po diagnóze, čo sa vykoná so skúškou nohy v prvých dňoch života, príznaky, ktoré sa môžu objaviť, sú:
- mikrocefália;
- Ťažkosti s mentálnym rozvojom;
- záchvaty;
- Ťažká duševná nedostatočnosť;
- hyperaktivita;
- Vôňa na koži, vlasy a charakteristický moč;
- Ekzémom podobná vyrážka;
- Svetlé škvrny na koži.
Pre pacienta s fenylketonúriou je dôležité prísne dodržiavať stravu, ktorá nie je fenylalanínom, a pravidelne kontrolovať hladiny fenylalanínu v krvi, aby sa zabránilo vzniku niektorých príznakov ochorenia. Lekár a odborník na výživu sú dôležité.
Viac informácií o fenylketonúrii nájdete v:
- fenylketonúria
- Diéta pre fenylketonúriu
- Potraviny bohaté na fenylalanín
