Osteogenesis imperfecta je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že pacient má deformované, krátke a krehké kosti od narodenia, je náchylný na konštantné zlomeniny.
Existujú 4 typy nedokonalých osteogenéz, ktoré zahŕňajú:
- Osteogenesis imperfecta typu 1: ide o najbežnejší a najľahší typ ochorenia, ktorý spôsobuje malú alebo žiadnu deformáciu kostí. Kosti sú však krehké a môžu ľahko zlomiť;
- Osteogenesis imperfecta typu 2: je najzávažnejším typom ochorenia, ktoré spôsobuje, že plod predstavujú zlomeniny vnútri maternice maternice, čo vedie k potratom vo väčšine prípadov;
- Osteogenesis imperfecta typ 3: pacienti s týmto typom zvyčajne nerastú dosť, prítomné deformácie v chrbtici a bielych očí môžu mať modrastú farbu;
- Osteogenesis imperfecta typ 4: je mierny typ ochorenia, pri ktorom pacient vykazuje mierne deformácie v kostiach, ale nezaznamenáva zmenu farby očných bielkov.
Vo väčšine prípadov nedokonalá osteogenéza prechádza na deti, ale príznaky a závažnosť ochorenia môžu byť odlišné, pretože typ ochorenia sa môže zmeniť od rodičov k deťom.
Nedokonalá osteogenéza nemá žiadnu liečbu, ale existuje niekoľko spôsobov liečby, ktoré pomáhajú zlepšiť kvalitu života pacienta a znižujú počet zlomenín počas celého života.
Liečba nedokonalého osteogenézy
Liečba nedokonalého osteogenézy by mala byť vedená ortopédom a zvyčajne zahŕňa použitie kovových tyčí vedľa kostí, aby sa zabránilo ich ľahko zlomiť. Okrem toho sa lieky s bisfosfonátmi môžu použiť aj na posilnenie kostí, ale tento typ liečby by mal lekár neustále hodnotiť.
Keď má pacient zlomeniny, lekár môže imobilizovať kosť sadrou alebo sa rozhodnúť pre operáciu, najmä v prípade viacnásobných zlomenín alebo trvá dlho, kým sa uzdraví.
Fyzikálna liečba pre nedokonalú osteogenézu môže byť tiež použitá v niektorých prípadoch na posilnenie kostí a svalov, ktoré ich podporujú, čím sa znižuje riziko zlomenín. Zvyčajne sa po operácii indikuje fyzikálna liečba na zotavenie pohybov postihnutej oblasti.
Diagnóza nedokonalých osteogenéz
Diagnóza nedokonalého osteogenéza sa zvyčajne vykonáva v priebehu detstva pediatrom, vykonaním röntgenového vyšetrenia, krvným testom alebo pozorovaním príznakov, ktoré môžu zahŕňať:
- Neskorý rast, spôsobujúci nízky vzrast;
- Tvár v tvare trojuholníka;
- Konštantné zlomeniny v ramenách a nohách;
- Deformované kosti, ako sú krivé nohy alebo skolióza;
- Zuby, ktoré ľahko prasknú alebo sa zlomia;
- Respiračné problémy.
Symptómy sa líšia v závislosti od prípadu, v závislosti od genetických zmien, ktoré prešli.
Ako starostlivosť o dieťa s osteogenesis imperfecta
Niektorí sa starajú o deti s osteogenesis imperfecta:
- Neohýbajte dieťa podkolemi, podopierajte hmotu jednou rukou pod hrudníkom a druhou za krk a ramená;
- Neťahajte dieťa za ruku alebo nohu;
- Zvoľte mäkko naplnené bezpečnostné sedadlo, ktoré umožňuje dieťaťu vytiahnuť a dať s malým úsilím.
Niektoré deti s nedokonalou osteogenézou môžu urobiť nejaké ľahké cvičenia, ako je plávanie, bez rizika zlomeniny, ale mali by tak urobiť len po vedení lekára a pod dohľadom učiteľa telesnej výchovy alebo fyzického terapeuta.
Užitočný odkaz:
- osteoporóza
