Podstatná trombocytémia alebo ET je hematologické ochorenie charakterizované zvýšenou koncentráciou doštičiek v krvi, čo zvyšuje riziko trombózy a krvácania.
Toto ochorenie je zvyčajne asymptomatické a objavuje sa len po rutinnom krvnom vyšetrení. Avšak diagnóza potvrdí lekár len po vylúčení iných možných príčin rozšírenia krvných doštičiek, ako napríklad anémie spôsobenej nedostatkom železa.
Liečba sa zvyčajne vykonáva s liekmi, ktoré môžu znížiť počet krvných doštičiek v krvi a znížiť riziko trombózy a mali by byť použité podľa pokynov praktického lekára alebo hematológu.
Hlavné príznaky
Esenciálna trombocytémia je zvyčajne asymptomatická a je pozorovaná len po krvnom obraze. Môže to však spôsobiť niektoré príznaky, z ktorých hlavné sú:
- Pocit pálenia v nohách a rukách;
- Splenomegália, ktorá je rozšírením sleziny;
- Bolesť na hrudníku;
- potenie;
- slabosť;
- bolesť hlavy;
- Prechodná slepota, ktorá môže byť čiastočná alebo úplná;
- Strata hmotnosti.
Navyše ľudia s diagnostikovanou esenciálnou trombocytémiou majú zvýšené riziko trombózy a krvácania. Táto choroba je bežnejšia u ľudí starších ako 60 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u ľudí mladších ako 40 rokov.
Je rakovina esenciálnej trombocytémie?
Podstatná trombocytémia nie je rakovina, pretože neexistuje proliferácia malígnych buniek, ale skôr normálne bunky, v tomto prípade trombocytov, ktoré charakterizujú trombocytózu alebo trombocytózu. Táto choroba zostáva stabilná približne 10 až 20 rokov a má nízku mieru leukemickej transformácie, menej ako 5%.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza je popri výsledkoch laboratórnych testov vykonaná praktickým lekárom alebo hematológom podľa znakov a príznakov, ktoré pacient predložil. Je tiež dôležité vylúčiť iné príčiny zväčšenia krvných doštičiek, ako sú napríklad zápalové ochorenia, myelodysplázia a nedostatok železa. Poznajte hlavné príčiny rozšírenia krvných doštičiek.
Laboratórna diagnostika esenciálnej trombocytémie sa vykonáva najprv pomocou analýzy krvného obrazu, v ktorej sa pozoruje nárast počtu krvných doštičiek s hodnotou nad 450 000 krvných doštičiek / mm3. Opakovanie koncentrácie krvných doštičiek v rôznych dňoch sa zvyčajne vykonáva s cieľom skontrolovať, či hodnota zostáva vyššia.
Ak sa udržiava plaketóza, uskutočňujú sa genetické testy na kontrolu prítomnosti mutácie, ktorá môže indikovať esenciálnu trombocytémiu, mutáciu JAK2 V617F, ktorá je prítomná u viac ako 50% pacientov. Ak je prítomnosť tejto mutácie overená, je potrebné vylúčiť výskyt iných malignít a overiť výživové zásoby železa.
V niektorých prípadoch sa môže vykonať biopsia kostnej drene, kde sa môže pozorovať zvýšenie koncentrácie megakaryocytov, ktoré sú prekurzorovými krvnými bunkami krvných doštičiek.
Liečba esenciálnej trombocytémie
Liečba esenciálnej trombocytémie je zameraná na zníženie rizika trombózy a krvácania a všeobecne sa lekárom odporúča používať lieky na zníženie množstva krvných doštičiek, napríklad Anagrelidu a Hydroxyurey.
Hydroxymočovina je liek, ktorý sa bežne odporúča pre ľudí považovaných za osoby s vysokým rizikom, tj sú staršie ako 60 rokov, mali epizódu trombózy a počet krvných doštičiek bol vyšší ako 1500000 / mm3. Avšak tento liek má niektoré vedľajšie účinky, ako je hyperpigmentácia kože, nevoľnosť a vracanie.
Liečba pacientov s nízkym rizikom, ktorí sú mladší ako 40 rokov, sa zvyčajne podáva s kyselinou acetylsalicylovou podľa pokynov lekára alebo hematologa.
Okrem toho, aby sa znížilo riziko trombózy, je dôležité vyhnúť sa fajčeniu a liečiť možné základné ochorenia, ako je hypertenzia, obezita a cukrovka, pretože zvyšujú riziko trombózy. Zistite, ako postupovať, aby ste zabránili trombóze.
